ABSTRACT
Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vezmás importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de lametilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en lasfrecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT...
The research of the role of gene polymorphisms in the metabolic pathways of homocysteine-methionineand folic acid in congenital malformations is very important because its effect could be modulated.Objetive: The aim of this study was to determine whether the C677T polymorphism in the gene ofthe enzyme methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) was associated with the development of isolated congenital heart disease. Methodology: We compared the allele and genotypefrequencies of this polymorphism in 34infants with isolated congenital heart defects and 102 healthy individuals. Genotyping was performedby Polymerase Chain Reaction (PCR)and with the technique Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Results: There were no statistically significant differences in allele or genotype frequencies between case and control groups. Although our results show no statistically significant differencesbetween the groups assessed there was a statistical trend for a possible protective effect of TT genotype against the development of congenitalheart disease...
Subject(s)
Humans , Heart Defects, Congenital , Homocysteine , Polymorphism, Genetic , Folic AcidABSTRACT
La enfermedad cardiovascular es la primera causa de muerte en el mundo occidental. Por esta razón, es necesario describir los factores de riesgo conocidos, al igual que los factores genéticos, nutricionales y ambientales emergentes, como la hiperhomocisteinemia y la deficiencia de la vitamina B12 y de ácido fólico en la población colombiana, que permitan proponer estrategias comunitarias de control de la enfermedad. El objetivo de este estudio fue describir los factores de riesgo conocidos y los emergentes,principalmente la hiperhomocisteinemia y los polimorfismos relacionados con ella en pacientes con síndrome coronario agudo. El estudio incluyó 156 pacientes, a quienes se les cuantificó perfil lipídico, glucosa, creatinina, urea, homocisteína, vitamina B12 y ácido fólico, y se describieron las frecuencias de las variantes polimórficas c.677C/T, de la MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase y c.699C/T, c.1080 C/T y c.844ins68pb de CBS (Cystathionine â-Synthase). El 43,6% de los pacientes con síndrome coronario agudo correspondió a las mujeres y el 56,4% a los hombres. Los valores medios de colesterol total, cLDL, cHDL, glucosa, homocisteína, vitaminas B12 y ácido fólico, se encontraron en el rango normal. Sin embargo, se pudo observar que la homociste ína presentaba una tendencia al aumento con la edad, tanto en hombres como en mujeres. Los niveles de cHDL en el grupo de hombres y de mujeres, presentaron diferencia significativa (p=0,0379) e, igualmente, la diferencia fue significativa en los niveles de creatinina (p=0007), de vitamina B12 (p=0,0341) y en la diabetes mellitus (p=0,0436). Con este estudio se realizó una aproximación a la descripción de los niveles del perfil lipídico, glucemia, hiperhomocisteinemia y de polimorfismos en genes involucrados en la vía de la homocisteínametionina, en pacientes con enfermedad cardiovascular en la población colombiana...
Cardiovascular diseases are the main cause of death in the western world. Therefore, it is necessary to describe the associated genetic, nutritional and environmental risk factors, including hyperhomocysteinemia, vitamin B12 and folic acid deficiencies in the Colombian population. Through this survey we want to propose strategies to the community in order to control cardiovascular diseases. The goal of this study was to describe the known risk factors and also the emerging ones such as hyperhomocysteinemia and some polymorphisms, in a Colombian population Our study included 156 patients with acute coronary artery syndrome, whose lipid, glucose, creatinine, homocysteine, vitamin B12 and folic acid levels were measured and the identification of polymorphisms 677C/T, from the MTHFR and 699C/T, 1080C/T, 844ins68pb of CBS. Overall, 43.6% of patients with acute coronary artery syndrome corresponded to women, and 56.4% to men who participated in this study. The results of cholesterol CLDL, CHDL, glucose, homocysteine, vitamin B12 and folic acid levels were found in normal ranges. However, we were able to observe that the homocysteine presented a tendency to increase with age in men and women,the CHDL levels within the group of men and women showed a significant difference (p=0.0379)as well as in the levels of creatinine (p=0.0007) of vitamin B12 (p=0.0341) and diabetes mellitus (p=0.0436). In this study, we propose a rough description of the lipid, glycemia, and hyperhomocysteinemia levels and polymorphisms in genes involved the homocysteine-methionine metabolism in patients with cardiovascular disease in the population of Colombia...